Yazılar

KF Hasta Bilgilendirme Platformu

Buraya tıklayarak hastalık hakkında bilgiler alın ve bize katılın!!

Kistik Fibrozis (KF) kalıtsal (ailevi geçiş gösteren) bir hastalıktır. Doğumdan itibaren pek çok organın salgı bezlerini etkileyerek fonksiyon bozukluklarına yol açar. Hastalıktan sıklıkla akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve üreme organları etkilenir. Normalde, dış salgı bezlerinin salgısı sudan zengin ve akışkan kıvamdadır; bu özellik organ sistemlerinin normal çalışmasını sağlar. KF hastalığından sorumlu gendeki bozukluk nedeni ile KF’li hastalarda salgılar susuzdur; koyulaşmış, kıvamı artmış ve akıcı özelliği kaybolmuştur. Bu anormal özellikteki salgılar akciğerde havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine, tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur. Karaciğer ve pankreasın salgıları da koyulaşmıştır; bu koyu salgılar organ kanallarını tıkayarak hasara neden olurken diğer taraftan da salgılar bağırsağa akamadığı için yenilen yiyecekler sindirilip vücuda yararlı hale getirilemez. Sonuç olarak ishal (bol, yağlı ve kötü kokulu), karında gaz ve şişkinlik, kilo alamama, vitamin eksiklikleri ve büyüme-gelişme geriliği ortaya çıkar. KF hastalığında ter bezleri de etkilenir. Hastaların terleri daha tuzludur. Özellikle sıcak havalarda terle tuz ve su kaybı artar; hastalarda susuzluk ve tuzsuzluk belirtileri görülebilir.

Kongrelerimiz

Hastalık hakkında genel bilgilerin yanı sıra, yeni tedaviler ve fizyoterapi uygulamaları, psikolojik ve sosyal sorunlar kistik fibrozisli hastalar ve ailelerine yönelik olarak anlatılan ve günlük yaşamda karşılaşılan sorunları tartıştığımız kongrelerimiz,Çocuk ve erişkin göğüs hastalıkları alanında çalışan hekimlerin, çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanlarının, araştırma görevlilerinin, aile hekimlerinin, kistik fibrozisle çalışan fizyoterapistlerin, hemşirelerin, diyetisyenlerin ve kistik fibrozis hastalarımız ve ailelerinin katılımlarıyla her yıl düzenli olarak gerçekleştirilmektedir.

 

Dünyada Kistik Fibrozis’te mutasyona yönelik uygulanan tedaviler

KF, yeni tedavilerin bulunması ve uygulanması konusunda oldukça ümit vaat eden bir hastalıktır, hemen her yıl tedavideki yeniliklerle ilgili heyecan verici gelişmelere tanık olmaktayız. KF tedavisindeki yeniliklerin başında Cl kanalının yapısını düzelten ya da fonksiyonunu arttıran ilaçların bulunması ve onay almasıyla ilgili gelişmeler oluyor, bu tedavi yöntemleri genel olarak “CFTR farmakoterapisi” olarak adlandırılmaktadır;

Öncelikle, Ocak 2012’de Vertex ilaç firması tarafından VX-770 (Ivacaftor) KalydecoÒisimli ilaç 6 yaş ve üzerinde, en az bir allelde G551D mutasyonu taşıyan KF’li hastalarda ağızdan kullanılmak üzere piyasaya sunulmuştur. Bu ilaç cAMP bağımlı olarak CFTR fonksiyonunu arttırarak hücre dışına yani sekreayonların içine Cl geçişini arttırıyor; SFT parametrelerinde düzelme (FEV1’de %8-10 artış), ter testi düzeylerinde azalma/NPD düzeylerinde düzelme, kilo alımı (+3 kg) ve pulmoner eksezerbasyon sayısında azalmaya neden olmaktadır. Son yıllarda KalydecoÒG551D mutasyonuna sahip hastalardan başka G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N ve S549R mutasyonları taşıyan hastalarda da kullanılmak üzere onay almıştır, ancak bu mutasyonlar KF’e neden olan mutasyonların sadece %1-4’ünü oluşturmaktadır. Avrupa ve kuzey ABD’de ise KF’li hastalar sıklıkla dF508 mutasyonuna sahiptirler. Bu mutasyonda  CFTR (Cl) kanalının yapısı hasarlı olduğu için sadece Ivacaftor işe yaramamaktadır, Ivacaftor ile birlikte Lumacaftor ya da VX-661’in kombine kullanımının özellikle SFT’lerinde düzelmeye yol açtığı, bu nedenle de bu kombine tedavinin (Ivacaftor+Lumacaftor) özellikle dF508 homozigot mutasyona sahip hastalarda kullanılmasının uygun olduğu FDA tarafından onaylanmıştır. Diğer mutasyonlarla ilgili tedavi çalışmaları devam etmektedir.

Ülkemizde Kistik Fibrozis yenidoğan taraması

Yenidoğan tarama programlarının amacı, ciddi sağlık problemi olacak bebeklerin daha belirti ve bulguları çıkmadan, hiçbir şikayetleri yok iken (asemptomatik dönemde) tanısının konulması ve tedavisinin başlanmasıdır. Ülkemizde yenidoğan döneminde, 1987 yılından beri fenilketonüri, 2006 yılından beri hipotiroidi, 2009 yılından beri biotinidaz eksikliği tarama programı uygulanmaktadır. 1 Ocak 2015 tarihinden itibaren kistik fibrozis (KF) tarama programı da uygulanmaya başlamıştır. Birçok ülkede yenidoğan taraması ile tanı alan KF’li hastaların bu sayede beslenme durumları iyileşmiş, akciğer fonksiyonları daha iyi seyretmiş, yaşam süreleri uzamış ve yaşam kaliteleri düzelmiştir. Ülkemizde de KF yenidoğan tarama programının başlamasıyla bu hastaların tanısının çok erken dönemde konulması ve tedavilerinin çok erken dönemde başlanması sonucunda organ tutulumlarının en aza indirilmesi amaçlanmıştır.

KF hastaları yenidoğan döneminde klinik bulgu vermeyebilir. Yenidoğan tarama testi, bebek doğduktan sonraki ilk 48-72. saatte yapılmaktadır. Gutri kağıdına birkaç damla topuk kanı alınarak test yapılır.

KF hastalığında, pankreas kanallarının tıkanması, pankreas enzimlerinin kana karışmasına; bu durum da serumda immünreaktif tripsinojen (IRT) düzeyinin artışına neden olur. KF yenidoğan tarama testi, topuk kanında IRT düzey analizine dayanır. Ancak sağlıklı yenidoğanlarda, prematürelerde, zor doğanlarda da da IRT yüksek olabilir. Sağlıklı bebeklerde bu değer birkaç haftada normale dönerken, KF’li bebeklerde yükseklik devam eder. Bu nedenle ilk IRT değeri yüksek saptanan bebeklere iki hafta sonra ikinci bir test yapılır; devam eden IRT yüksekliği olan bebekler ilgili hastanelere gönderilerek ter testi yapılmaya yönlendirilirler.

KF tarama testi pozitifliği, KF riski olan yenidoğanları taramak için kullanılır, bu yapılan bir tarama testidir “tanı koydurucu” bir test değildir.Ter testi yüksek çıkan bebeklere KF tanısı konur ve KF merkezine izlem için gönderilir; ter testinin 2. kez tekrar edilerek tanının kesinleştirilmesi önerilir. Ter testi ara değerde çıkan bebekler de KF merkezine yönlendirilmeli ve tanı ve klinik değerlendirme aşamaları bu kliniklerde devam edilmelidir.   Ter testi normal çıkan bebekler de ise KF tanısı düşünülmez.